미룸파마, FDA서 콜레스테롤 분해장애 유전병 첫 치료제 승인

미국 식품의약국(FDA)이 미룸파마슈티컬스(나스닥:MIRM)의 희귀 지질저장질환 CTX 치료제를 승인했다.
CTX는 CYP27A1 유전자 변이로 인해 발생하는 유전성 대사질환으로, 체내 지방 분해에 중요한 효소가 부족해 발생한다.
텍슬리(성분명 케노디올)는 성인의 뇌건황색종증(CTX) 치료제로는 FDA 최초 승인을 받았다.
CTX 환자들은 간에서 담즙산 생성이 감소해 정상적인 방식으로 콜레스테롤을 분해하지 못한다. 이로 인해 비정상적인 콜레스테롤 대사산물이 뇌, 간, 피부, 건 등 신체 여러 부위에 축적되어 해당 장기와 조직이 손상된다.
텍슬리는 부족한 담즙산을 보충해 CTX의 임상적 이상을 유발하는 것으로 알려진 비정상적인 콜레스테롤 대사산물의 축적을 감소시킨다.
텍슬리의 효능은 이중맹검, 위약대조, 무작위 교차중단 시험을 통해 평가됐다.
24주간 진행된 임상시험에서 하루 3회 250밀리그램의 텍슬리 투여는 위약 투여 대비 CTX 환자에서 현저히 증가하는 콜레스테롤 대사산물인 혈장 콜레스타놀...................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................