PTC테라퓨틱스, 유전성 질환 치료제 세피압테린 3상 신규 데이터 공개...FDA 승인 7월 예정

PTC테라퓨틱스(NASDAQ:PTCT)가 2025년 미국 의학유전학회(ACMG) 연례 임상유전학 회의에서 페닐케톤뇨증(PKU) 치료제 세피압테린의 3상 임상시험 'APHENITY'와 후속 공개 연장 연구의 신규 데이터를 공개했다.

이번 데이터는 모든 범위의 PKU 환자들에 대한 세피압테린 치료의 잠재적 이점을 입증하는 추가 증거를 제시했다.

페닐케톤뇨증은 혈중 페닐알라닌 수치를 증가시키는 유전성 질환이다.

치료하지 않을 경우 뇌 손상, 지적 장애, 행동 증상 또는 발작을 일으킬 수 있다.

매튜 클라인 PTC테라퓨틱스 CEO는 "이번 신규 데이터는 가장 심각한 형태의 질환을 가진 환자들을 포함해 PKU 아동 및 성인 환자들에게 세피압테린이 제공할 수 있는 의미 있는 혜택을 입증했다"며 "BH4에 반응하지 않는 변이를 가진 환자들과 고전적 질환 표현형을 보이는 환자들에서 나타난 치료 효과는 모든 주요 환자군에 대한 침투 가능성을 뒷받침한다"고 말했다.

이 질환의 치료는 단백질 섭취를 제한하는 엄격한 식이요법을 포함한다.

주요 데이터 내용

• APHENITY 공개 연장 연구의 페닐알라닌 내성 프로토콜 참여 환자 중 97% 이상이 세피압테린 치료 중 식이 제한 완화가 가능했으며, 평균 단백질 섭취량이 126% 증가했다.
• 페닐알라닌 내성 하위연구 참여 환자의 66%가 혈중 페닐알라닌 수치를 조절하면서 PKU가 없는 사람의 연령 조정 권장 일일 단백질 섭취량에 도달하거나 초과했다.
• APHENITY 연구 참여 환자들의 유전자 변이 분석 결과, 70% 이상이 고전적 PKU와 일치하는 유전자형-표현형 값(GPV)을 보였다.

PTC는 2024년 PKU 아동 및 성인 환자 대상 세피압테린의 FDA 승인 신청을 제출했으며, 승인 결정 목표일은 2025년 7월 29일이다.

또한 2024년 미국 외 지역에서도 여러 건의 판매 허가 신청을 제출했다. 유럽의약품청(CHMP)의 의견은 2025년 2분기, 일본의 규제 결정은 2025년 4분기에 각각 예상된다.

주가 동향

목요일 마지막 거래에서 PTCT 주가는 0.18% 하락한 56.88달러를 기록했다.