미국소아과학회, 지니디엑스 유전자 검사를 아동 1차 진단법으로 권고

지니디엑스(GeneDx)는 미국소아과학회(AAP)가 발달지연이나 지적장애가 있는 아동에 대해 엑솜 및 유전체 시퀀싱 검사를 1차 진단법으로 권고하는 새로운 지침을 발표했다고 15일 밝혔다. 이는 조기 진단 시 비용 효율성이 높고 진단 정확도가 우수하기 때문이다. 6만여 명의 소아과 의사들에게 이번 결정은 소아 의료의 전환점이 될 것으로, 수백만 명의 아동들이 더 빠른 진단과 치료, 개선된 치료 결과를 기대할 수 있게 됐다.

캐서린 스튜랜드 지니디엑스 CEO는 "AAP의 새로운 지침은 유전체 검사의 조기 시행이 더 빠르고 정확한 진단과 더 나은 결과로 이어진다는 사실을 입증하는 것"이라며 "이는 소아 의학 최전선에 유전체학을 도입하는 중요한 이정표가 될 것"이라고 말했다.

그는 "엑솜과 유전체 검사는 더 이상 마지막 수단이 아닌 첫 번째 단계가 됐다"며 "지니디엑스는 이 새로운 장을 열어갈 최적의 파트너"라고 강조했다. 이어 "평균 5년이 걸리는 진단 과정을 대폭 단축하고 의료비용을 절감하며, 가장 중요하게는 아이들의 삶을 더 빨리 개선할 수 있게 됐다"고 덧붙였다.

스튜랜드 CEO는 "유전학자들과 소아과 전문의들과의 협력을 통해 유전체 검사 혁신을 주도해온 지니디엑스는 일반 소아과 의사들이 조기 진단과 정밀 의료에서 주도적 역할을 할 수 있도록 지원하는 데 최적의 위치에 있다"고 설명했다.