제네덱스, 소아 환자 대상 신속 유전체 검사 연구 결과 발표

제네덱스(GeneDx)가 시애틀 아동병원과 공동으로 진행한 SeqFirst 연구에서 새로운 데이터를 발표했다. 이번 연구는 중증이 아닌 소아 입원 환자를 대상으로 신속 엑솜 및 유전체 시퀀싱을 1차 검사로 활용하는 것을 지지하는 결과를 보여줬다. 소아과 저널(The Journal of Pediatrics)에 게재된 이번 분석에 따르면, 신속 유전체 검사를 통해 정확한 유전자 진단에 소요되는 평균 시간이 기존 10개월에서 13일로 크게 단축됐다. 진단 성공률은 42% 이상으로 중환자 치료 환경과 비슷한 수준을 유지했다. 이번 연구는 환자 치료 결과 개선과 의료비용 절감을 위해 이 검사법의 보다 광범위한 도입이 필요하다는 점을 뒷받침했다.