FDA, 사렙타 유전자치료제 투여 8세 환자 사망 조사 착수

미국 식품의약국(FDA)은 금요일 장 마감 후 사렙타 테라퓨틱스(Sarepta Therapeutics Inc.)(NASDAQ:SRPT)의 듀센형 근이영양증 유전자치료제 엘레비디스(Elevidys)를 투여받은 8세 남아의 사망 사건에 대한 조사에 착수했다고 발표했다.

사망 사건은 2025년 6월 7일에 발생했으며, FDA는 안전성 우려를 조사하기 위해 제품 유통의 자발적 중단을 요청해 이를 수용했다.

엘레비디스는 사렙타 테라퓨틱스의 AAVrh74 플랫폼 기술을 사용한 아데노 관련 바이러스 벡터 기반 유전자치료제로, 듀센형 근이영양증 치료에 사용된다. 이 제품은 단회 정맥 투여로 투약된다.

FDA의 조사에도 불구하고 사렙타는 금요일 성명을 통해 "이 환자의 사망은 엘레비디스 치료와 무관한 것으로 판단됐다"고 밝혔다.

미국 외 지역에서 엘레비디스를 판매하는 로슈 홀딩(Roche Holding AG)(OTC:RHHBY)도 이에 동조하며, 해당 환자가 임상시험 참여자가 아니었으며 담당 의사가 사망 원인이 유전자치료와 무관하다고 평가했다고 밝혔다. 두 회사 모두 이 사망 사례를 보건당국에 보고했다.

사렙타는 2025년 6월 18일 FDA의 시판 후 전자 데이터베이스인 FAERS를 통해 이 사건을 공식 보고했다. 스탯뉴스의 별도 보도에 따르면 브라질 규제당국과 의사들은 이 소년의 사망 원인이 면역억제로 인해 악화된 중증 독감 감염이라고 밝혔다.

윌리엄 블레어는 FDA가 보고한 사망 환자가 8세였다는 점에 주목했는데, 브라질에서는 엘레비디스가 보행이 가능한 4-7세 남아에게만 승인되어 있다.

이는 해당 치료가 아동이 자격 연령을 초과하기 전에 신속하게 이뤄졌을 수 있음을 시사하며, 브라질의 독감 유행 시기가 지날 때까지 치료를 연기할 수 없었을 것으로 보인다.

면역억제가 감염과 관련 합병증의 위험을 높인다는 것은 알려져 있지만, 이 사례는 유전자치료에서 이러한 위험에 대한 더 많은 연구와 이해가 필요하다는 점을 강조한다. 그러나 아직 아동의 사망 원인을 명확히 판단할 만한 정보가 충분하지 않다.

애널리스트 사미 코윈은 "유전자치료와 무관하다고 판단된 사망 사례를 FDA가 조사하는 이유와, FAERS 제출 한 달 이상 후에 조사가 시작된 이유를 이해하기 어렵다"고 말했다.

이번 사건은 사렙타에게 처음이 아니다. 올해 회사는 엘레비디스나 동일한 AAVrh74 플랫폼을 사용한 실험용 유전자치료제를 투여받은 환자 중 급성 간부전으로 인한 사망 사례 3건을 보고했다. 이 중 한 건은 지대형 근이영양증 임상시험 중에 발생했다.

사렙타의 어려움은 여기서 그치지 않는다. 금요일 유럽의약품청(EMA) 산하 인체의약품위원회(CHMP)는 보행 가능한 3-7세 듀센형 근이영양증 환자에 대한 엘레비디스의 조건부 판매 허가에 대해 부정적 의견을 발표했다.

한편 애로우헤드 파마슈티컬스(Arrowhead Pharmaceuticals, Inc.)(NASDAQ:ARWR)는 월요일 사렙타로부터 1억 달러의 마일스톤 대금을 받았다고 발표했다.

이는 성인 발병 근이영양증 중 가장 흔한 제1형 근긴장성 이영양증(DM1) 치료를 위한 RNA 간섭(RNAi) 치료제 ARO-DM1의 1/2상 임상시험에서 첫 번째 사전 지정된 등록 목표 달성과 이후 용량 증가 승인으로 인한 것이다.

애로우헤드는 2025년 말까지 두 번째 등록 목표를 달성할 것으로 예상하며, 이는 사렙타로부터 추가 2억 달러의 마일스톤 대금을 받게 될 것이다.

주가 동향: SRPT 주식은 월요일 장 전 거래에서 1.34% 하락한 11.77달러를 기록했다.