PTC테라퓨틱스, 뇌 직접 투여 최초 유전자 치료제 FDA 조건부 승인

PTC테라퓨틱스(NASDAQ:PTCT)가 개발한 유전자 치료제가 미 식품의약국(FDA)으로부터 신속 승인을 받았다. 이는 미국에서 뇌에 직접 투여하는 최초의 유전자 치료제로 승인된 사례다.

케빌리디(Kebilidi, 성분명: 엘라도카젠 엑수파르보벡-트넥)라는 브랜드명으로 미국 시장에 출시될 이 치료제는 방향족 L-아미노산 탈탄산효소(AADC) 결핍증을 앓는 소아 및 성인 환자를 대상으로 한다. 질병의 전체 중증도 스펙트럼을 포괄한다.

출시 준비는 순조롭게 진행 중이며, 이미 치료 센터가 지정되고 유전자 치료제를 투여할 수 있는 외과의사들의 교육도 완료됐다.

AADC 결핍증은 운동 기능에 필수적인 신경전달물질인 도파민을 합성하지 못하는 희귀 유전 질환이다.

이 질환을 앓는 환자들은 대근육 운동 기능(머리 가누기, 앉기, 서기, 걷기)의 지연, 근긴장 저하(근육 톤 약화), 발달 및 인지 지연 등의 증상을 경험할 수 있다.

케빌리디는 정위 신경외과 시술을 통해 뇌의 줄무늬체에 직접 투여되는 유전자 대체 요법이다.

이 치료제는 운동 제어와 관련된 뇌의 큰 구조물에 한 번의 수술 세션에서 4회 주입된다.

임상시험 결과에 따르면 유전자 치료 후 도파민의 새로운 합성이 일어나고, 이어서 운동 발달 이정표가 점진적으로 획득되는 것으로 나타났다.

케빌리디의 안전성과 유효성은 13명의 소아 환자를 대상으로 한 공개 표지, 단일군 임상 연구에서 입증됐다.

치료받은 12명의 환자 중 8명에서 대근육 운동 기능이 개선된 것으로 나타났다. 이는 AADC 결핍증의 중증 형태를 가진 치료받지 않은 환자들에서는 보고되지 않은 결과다.

케빌리디는 진행 중인 글로벌 유전자 치료 임상시험(PTC-AADC-GT-002)에서 얻은 안전성과 임상 효능 결과를 바탕으로 신속 승인을 받았다.

확증적 증거는 이미 연구에서 치료받은 환자들의 장기 추적 관찰을 통해 제공될 예정이다.

승인과 함께 희귀질환 우선심사 바우처도 부여됐다. 회사는 이 바우처를 현금화할 계획이다.

목요일 마지막 확인 시점 기준 PTCT 주가는 2.41% 하락한 42.97달러를 기록했다.

한편 바클레이스는 PTC테라퓨틱스에 대해 동일 비중(Equal-Weight) 투자의견을 유지하면서 목표주가를 43달러에서 45달러로 상향 조정했다.