PTC테라퓨틱스, 뇌 직접 투여 최초 유전자 치료제 FDA 조건부 승인

PTC테라퓨틱스(NASDAQ:PTCT)가 개발한 유전자 치료제가 미 식품의약국(FDA)으로부터 신속 승인을 받았다. 이는 미국에서 뇌에 직접 투여하는 최초의 유전자 치료제로 승인된 사례다.
케빌리디(Kebilidi, 성분명: 엘라도카젠 엑수파르보벡-트넥)라는 브랜드명으로 미국 시장에 출시될 이 치료제는 방향족 L-아미노산 탈탄산효소(AADC) 결핍증을 앓는 소아 및 성인 환자를 대상으로 한다. 질병의 전체 중증도 스펙트럼을 포괄한다.
출시 준비는 순조롭게 진행 중이며, 이미 치료 센터가 지정되고 유전자 치료제를 투여할 수 있는 외과의사들의 교육도 완료됐다.
AADC 결핍증은 운동 기능에 필수적인 신경전달물질인 도파민을 합성하지 못하는 희귀 유전 질환이다.
이 질환을 앓는 환자들은 대근육 운동 기능(머리 가누기, 앉기, 서기, 걷기)의 지연, 근긴장 저하(근육 톤 약화), 발달 및 인지 지연 등의 증상을 경험할 수 있다.
케빌리디는 정위 신경외과 시술을 통해 뇌의 줄무늬체에 직접 투여되는 유전............................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................