유니큐어, 파브리병 유전자치료제 임상서 유망한 효과와 관리 가능한 안전성 입증

유니큐어(NASDAQ:QURE)가 파브리병 치료를 위한 실험용 유전자치료제 AMT-191의 1/2a상 임상시험 첫 번째 코호트에서 초기 안전성과 탐색적 유효성 데이터를 공개했다.
파브리병은 지방을 분해하는 효소가 부족한 유전성 리소좀 저장 질환이다.
이 질환은 α-갈락토시다아제 A(α-Gal A) 효소의 결핍으로 인해 발생하며, 글로보트리아오실스핑고신(lyso-Gb3)이 독성 수준으로 축적되어 신장, 심장, 신경계, 눈, 장, 피부에 손상을 일으킬 수 있다.
AMT-191은 1회 정맥 투여용 실험 AAV5 기반 유전자치료제로, 초생리적 α-Gal A 발현을 달성하도록 설계된 독자적이고 강력한 프로모터를 포함하고 있다.
2025년 7월 24일 기준으로, 첫 번째 코호트 A(6×1013 게놈 카피/kg)의 모든 환자 4명에서 α-Gal A 활성이 정상 수준 평균 대비 27배에서 208배까지 크게 증가했다.
첫 투여 환자의 경우 치료 후 45주, 가장 최근 투여 환자의 경우 12주까지 모든 환자에..........................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................